A fibrose cística é uma doença congênita herdada, ou seja, contida no DNA dos pais, uma doença genética que afeta a proteína CFTR e tem características que afetam vários órgãos, preferencialmente o sistema respiratório e intestinal, em que modifica os mecanismos da secreção líquida luminal e a viscosidade do conteúdo intestinal, conhecida como equivalente de Íleo memorial.
A fibrose cística é uma doença complexa e manifesta-se clinicamente por um quadro pulmonar obstrutiva crônico e supurativo, com alterações absorvidas do trato Gastrointestinal, com risco de câncer, essa é a maior preocupação para a população de indivíduos de todas as faixas etárias que possuem a doença FC. Os pacientes geralmente apresentam elevação no risco de alguns tipos específicos de câncer, e quando há o diagnóstico, por meio de exames mais detalhados, verifica-se incidência de neoplasia do tubo Gastrointestinal, e são elas: esôfago, estômago, intestino delgado, intestino grosso, além do comprometimento hepático e pancreático.
A dor do refluxo gastroesofágico, gastrite, doença no trato biliar, pancreatite, são as principais queixas dos pacientes com fibrose cística. E o câncer mais frequente identificado é o adenocarcinoma no íleo, região do intestino delgado, mas que devido sua difícil localização, a identificação por exames é tardia. A sua manifestação se dá por dor abdominal, obstrução, sangramento e anemia.
Para entender melhor a fibrose cística:
A mutação no gene CFTR que regula o fluxo de cloro, sódio e água para dentro e fora das células, está relacionado com o desempenho do papel essencial no funcionamento das glândulas, os primeiros sintomas aparecem na infância sendo diagnosticada cedo, porém, também existem algumas pessoas apresentam raramente algum sintoma e podem ter um diagnóstico mais tardio.
Essa disfunção resulta na produção de secreções muito espessas e viscosas, que são difíceis de eliminar, podendo ficar acumuladas no interior de vários órgãos, principalmente no pulmão e no trato digestivo. O acúmulo dessas secreções podem gerar sintomas que afetam a qualidade de vida, como dificuldade na respiração, uma sensação constante de falta de ar e frequência de infecções respiratórias. Quando atinge o trato intestinal pode haver produção de fezes volumosas, gordurosas e com mal cheiro ou prisão de ventre, por exemplo.
A fibrose cística é uma doença rara e não tem cura, mas existem diversos tratamentos para permitir com que o indivíduo possa ter uma qualidade de vida considerável, com o uso de medicamentos prescritos pelo médico, fisioterapia respiratória e acompanhamento nutricional ingerindo alimentos que auxiliam no controle da doença.
Caso seja identificado o câncer, é necessário o tratamento específico, com especialista em oncologia.
Realizar exames com frequência, relatar as queixas de sintomas anormais ao seu médico ajudam no diagnóstico clínico e aceleram o processo do início de um possível tratamento, cirurgias e terapias.
