O Retinoblastoma (ou olho de gato) é uma neoplasia embrionária rara de origem retiniana, corresponde a menos de 1% dos tumores pediátricos. Porém das malignidades intraoculares mais comuns em crianças, com uma incidência global de 1 em 18.000 a 30.000. A média de diagnóstico é em torno de 2 anos de idade. Não há predisposição para sexo ou raça, o diagnóstico de retinoblastoma em crianças maiores que 6 anos é rara. O retinoblastoma pode ser classificado como esporádico ou hereditário.
Na forma esporádica, o tumor é unilateral (afeta um olho apenas) e corresponde a 70% dos casos. Na forma hereditária, o tumor pode ser unilateral, correspondendo a 15% dos casos, bilateral (os dois olhos são afetados) que corresponde a 25% dos casos.
O retinoblastoma hereditário resulta de mutações germinativas no gene supressor de tumor RB1. Mutações no gene RB1 na linhagem germinativa é encontrada em 40% dos pacientes com retinoblastoma, mas somente 10% de todos os pacientes têm uma história de outros membros da família afetados. Todos os pacientes com a doença bilateral têm mutações de linhagem germinativa em RB1, mas nem todos os pacientes com mutações de linhagem germinativa desenvolvem a doença bilateralmente. Quase 90% das crianças que desenvolvem retinoblastoma correspondem ao primeiro indivíduo afetado em suas famílias.
O retinoblastoma é uniformemente fatal se não tratado, pois tende a se espalhar para o cérebro e para a medula, e raramente é disseminado para os pulmões; com terapia adequada, entretanto, mais de 80% a 90% dos pacientes ficam livres da doença cinco anos após o diagnóstico. Porém o seguimento clínico oncológico é importantíssimo principalmente nos casos em que a doença for comprovada de linhagem germinativa no caso hereditária.
Em pessoas com mutações no gene RB1 identificada tem aumento do risco de vários outros cânceres fora do olho. Especificamente, essas pessoas são mais propensas a desenvolver um câncer da glândula pineal no cérebro (pinealoma), um tipo de câncer ósseo conhecido como
osteossarcoma, câncer de tecidos moles, como o músculo, e uma forma agressiva de câncer de pele chamado melanoma.
A identificação do retinoblastoma hereditário direciona a conduta médica. O aconselhamento genético oncológico se faz necessário para toda a família.
Graziele Moraes Losso MSc. PhD
Geneticista Molecular Bióloga Molecular CRBIO 83634/07
Geneticistal Especialista em Aconselhamento Genético Oncológico - Art 07-282833/21
PhD. Medicina Interna e da Saúde - HC Hospital de Clinicas UFPR
MSc. Patologia Molecular - HC Hospital de Clinicas/UFPR
Cursando Leadership - HNX - Harvard Medical School - Cancer Genomic Precision Oncology (EUA)
